苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由12号染色体上的正常基因（H）突变为隐性基因（h）引起肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏 高中数学，使苯丙氨酸代谢障碍导致机体中枢神经系统损伤所致的先天性代谢性疾病。于1934年由挪威的Folling医生首次报告，在我国一般人群中携带者的概率约1/60～1/30。
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