肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症，是由于运动神经出现障碍，导致全身肌肉逐渐变得无力的一种疾病。渐冻症患者约有10％属于遗传性患病。由于不清楚详细的致病原因，医学界一直没有找到根治此病的方法。
在遗传性渐冻症患者中，约有20％是由于“SOD1”基因变异所致。研究小组将变异“SOD1”基因导入人类胚胎干细胞，使其分化成运动神经细胞等。结果在这些分化后的运动神经细胞中再现了渐冻症患者细胞的一些形状、性质特征，比如神经突形状大小多变、细胞易坏死等。
研究小组负责人中?宪夫说，有报告显示，非遗传性的渐冻症也与“SOD1”基因有关，期待本次开发的细胞模型在渐冻症治疗中发挥重大作用。
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